秦楚網訊（十堰晚報）記者 曾雨 特約記者 王慧 報道：1歲8個月的患兒反復發作性抽搐一年有余，在當地醫院先后以發熱性驚厥、腦炎治療多次，但發作性抽搐仍頻繁反復。復發癥狀加重后，家人帶患兒到太和醫院兒科1病區就診，專家發現患兒系癲癇發作，且不止一種發作形式，經腦電圖、頭顱MRI、基因檢測后，最終被診斷為Dravet綜合征，是一種罕見的難治性的癲癇腦病。
據了解，患兒7個月大時，就開始出現反復發熱抽搐，表現為發熱時出現神志不清、雙眼凝視、牙關緊閉、面色口唇發紺、四肢強直抖動。到一歲時，類似癥狀共發生了3次。一歲后逐漸出現不發熱抽搐，發作頻率也開始增加，曾出現24小時內類似抽搐4次，發熱時更容易發作。在當地醫院多次以發熱性驚厥、腦炎治療，抽搐好轉后出院。
1歲8個月時，患兒抽搐再次發作，且36小時內類似抽搐達到5次。家人對此擔憂不已，同時，照顧患兒也給家屬的心理和生活帶來了巨大壓力。隨后，家人帶著患兒來到太和醫院兒科1病區就診。
太和醫院兒科1病區副主任王勇接診后，根據患兒病史、臨床表現，對患兒完善了視頻腦電圖、頭顱 MRI、血液生化等常規檢查。根據患兒發作期、發作間期腦電圖異常，結合臨床癥狀表現，發現患兒具有多種癲癇發作形式，除家長口述的癲癇大發作外，還有其他癲癇發作形式，包括肌陣攣發作、不典型失神發作等。
憑借20多年的診療經驗，王勇考慮患兒為 Dravet綜合征，并通過基因檢測得到證實。
王勇主任醫師介紹，Dravet綜合征是一種由遺傳因素引起的癲癇性腦病，約70%的患兒可發現鈉離子通道 SCN1A基因突變。多數患兒對抗癲癇藥物療效差，預后不良，屬于難治性癲癇。其臨床特點為一歲以內起病，首次發作多表現為熱性驚厥，一歲以內主要表現為發熱誘發的持續時間較長的全面性或半側陣攣抽搐，一歲后逐漸出現多種形式的無熱抽搐?；純涸缙诎l育正常，一歲后逐漸出現智力運動發育落后或倒退，可出現共濟失調和錐體束征。反復癲癇發作、大腦神經元放電對患兒的認知、行為和語言有影響。
在明確診斷后，王勇根據癲癇發作類型、癲癇綜合征類型選藥，按癲癇診療指南規范用藥。藥物治療半年后，現患兒的癲癇發作癥狀得到控制，發作頻率、發作時長明顯減少。
